作為精神科醫(yī)生，我見(jiàn)過(guò)許多因精神癥狀困擾就診的患者，但2019年的那位患者讓我至今難忘。那是第一次有家屬明確告知我：“他患有肝豆?fàn)詈俗冃?，現(xiàn)在精神癥狀加重，希望您能幫忙控制?！蹦且豢?，我意識(shí)到自己面對(duì)的是一個(gè)陌生領(lǐng)域——一種以銅代謝障礙為根源的罕見(jiàn)病，以前只是在書(shū)本上看過(guò)，但從未接診過(guò)此類(lèi)患者。其精神癥狀與精神分裂癥高度相似。

通過(guò)這次診療經(jīng)歷，我不僅為患者找到了有效的治療方案，更開(kāi)啟了對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃缘纳疃葘W(xué)習(xí)。

今天，我想通過(guò)這個(gè)故事，帶您了解“銅中毒”性疾病的奧秘與應(yīng)對(duì)策略。

一、我的首次接診：在未知中摸索的診療歷程

患者男性，28歲，于2019年4月由家屬陪同首次就診。

家屬的“預(yù)警”與我的困惑

家屬一進(jìn)診室便急切地說(shuō)：“醫(yī)生，他確診肝豆?fàn)詈俗冃?年了，一直吃驅(qū)銅藥。最近一個(gè)月突然變得暴躁，疑心很重，自言自語(yǔ)，總說(shuō)有人跟蹤他，說(shuō)有人欺負(fù)自己。之前有大夫告訴我們，說(shuō)這個(gè)病會(huì)導(dǎo)致精神問(wèn)題，希望您能幫忙控制。”盡管提前得知診斷，但面對(duì)患者時(shí)，我還是被他的狀態(tài)震驚：他眼神警惕，不斷喃喃自語(yǔ)，雙手顫抖劇烈，嘴角流涎，言語(yǔ)混亂，情緒暴躁，精神檢查顯示存在明顯的被害妄想、思維散漫、情緒激惹等表現(xiàn)，確實(shí)高度符合“精神分裂癥樣表現(xiàn)”。然而，家屬補(bǔ)充的細(xì)節(jié)讓我意識(shí)到這不是簡(jiǎn)單的精神障礙：患者自幼肝功能異常，多次因肝硬化住院治療；肢體僵硬，走路不穩(wěn)，曾被誤診為“帕金森病”；裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)角膜邊緣有K-F環(huán)（角膜色素環(huán)，銅沉積特征，是肝豆?fàn)詈俗冃圆∽钪匾捏w征）。

診斷的“轉(zhuǎn)折點(diǎn)”與治療的挑戰(zhàn)

雖然家屬已說(shuō)明病因，但作為精神科醫(yī)生，我仍要確認(rèn)精神癥狀是否由肝豆?fàn)詈俗冃灾苯訉?dǎo)致。在查閱大量文獻(xiàn)并邀請(qǐng)神經(jīng)科、肝病科會(huì)診后，我們達(dá)成共識(shí)：患者的精神癥狀源于銅沉積對(duì)大腦邊緣系統(tǒng)（情感調(diào)節(jié)中樞）的破壞。

治療策略包括兩方面：

1.多學(xué)科會(huì)診，確立合理驅(qū)銅治療方案。

2.精神癥狀管理：選用錐體外系副作用小的抗精神病藥物，從最低劑量開(kāi)始緩慢滴定，同時(shí)監(jiān)測(cè)震顫是否加重。隨著藥物的緩慢加量，患者情緒逐漸穩(wěn)定。

二、從病例中學(xué)習(xí)的“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R(shí)

這次診療經(jīng)歷讓我深刻認(rèn)識(shí)到，肝豆?fàn)詈俗冃运戮裾系K的管理需要多學(xué)科協(xié)作與精準(zhǔn)診斷。以下從精神科醫(yī)生的角度，為您解析這一疾病的核心要點(diǎn)。

1.疾病本質(zhì)：銅的“毒性之旅”

肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┦且环N常染色體隱性遺傳病，因ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙。正常情況下，肝臟合成的銅藍(lán)蛋白將銅經(jīng)膽汁排出，而患者體內(nèi)銅無(wú)法正常排出，沉積于肝臟（導(dǎo)致肝硬化）、大腦（基底節(jié)區(qū)、邊緣系統(tǒng)等）、角膜（K-F環(huán)）及腎臟。銅的毒性沉積破壞神經(jīng)元，干擾神經(jīng)遞質(zhì)（如多巴胺、5-羥色胺）平衡，從而引發(fā)精神癥狀。

2.精神癥狀特點(diǎn)：易誤診的“雙重面具”

早期隱匿：常以情緒波動(dòng)（抑郁、焦慮）、性格改變（易怒、冷漠）、注意力下降為首發(fā)表現(xiàn)，易誤診為“心境障礙”或“青春期問(wèn)題”；

典型表現(xiàn)：幻覺(jué)（聽(tīng)幻覺(jué)最常見(jiàn)）、被害妄想、躁狂發(fā)作、沖動(dòng)攻擊，與精神分裂癥或雙相情感障礙高度相似；

伴隨癥狀：震顫、僵硬、動(dòng)作遲緩等錐體外系癥狀，吞咽困難、流涎等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)；

惡化預(yù)警：精神應(yīng)激、感染、手術(shù)、擅自停藥等可觸發(fā)急性加重，甚至導(dǎo)致肝衰竭。

3.診斷難點(diǎn)：精神科醫(yī)生的“破局之道”

誤診陷阱：精神癥狀常早于肝臟或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，尤其當(dāng)K-F環(huán)不明顯時(shí)極易誤診為“原發(fā)性精神障礙”；

關(guān)鍵線(xiàn)索：青少年/青年出現(xiàn)無(wú)法解釋的精神癥狀+肝損傷/錐體外系癥狀/家族史，需高度警惕；

檢查組合拳：血清銅藍(lán)蛋白（降低）、尿銅（升高）、K-F環(huán)檢查（裂隙燈）、頭顱MRI（基底節(jié)損傷）、基因檢測(cè)（ATP7B突變）缺一不可；

跨學(xué)科協(xié)作：精神科、神經(jīng)科、肝病科、眼科的聯(lián)合評(píng)估至關(guān)重要。

三、治療與管理的“長(zhǎng)期戰(zhàn)”

1.核心原則：驅(qū)銅、低銅飲食、終身監(jiān)測(cè)、多學(xué)科協(xié)作。

2.驅(qū)銅藥物：

一線(xiàn)藥物：青霉胺（需監(jiān)測(cè)過(guò)敏與腎毒性）；

替代藥物：二巰丁二酸、曲恩汀、鋅劑（如葡萄糖酸鋅）。

3.精神癥狀管理：選用抗精神病藥物時(shí)需權(quán)衡錐體外系風(fēng)險(xiǎn)（如利培酮、阿立哌唑），短期使用，避免加重運(yùn)動(dòng)障礙；

4.終身管理：每3個(gè)—6個(gè)月復(fù)查銅代謝、肝功能，嚴(yán)格低銅飲食（避免貝殼類(lèi)、堅(jiān)果、動(dòng)物內(nèi)臟等）；

5.特殊治療：嚴(yán)重肝衰竭需肝移植，但術(shù)后仍需終身驅(qū)銅。

四、精神科醫(yī)生的“警示與建議”

1.警惕軀體疾病的線(xiàn)索：當(dāng)精神癥狀伴隨運(yùn)動(dòng)障礙或肝功能異常時(shí)，務(wù)必深入排查潛在病因；

2.早期篩查的價(jià)值：對(duì)青少年/青年精神病患者，建議常規(guī)篩查血清銅藍(lán)蛋白；

3.患者教育的重要性：向患者和家屬?gòu)?qiáng)調(diào)終身治療的必要性，避免擅自停藥；

4.多學(xué)科合作的力量：罕見(jiàn)病管理要打破學(xué)科壁壘，建立長(zhǎng)期協(xié)作機(jī)制。

肝豆?fàn)詈俗冃噪m然罕見(jiàn)，但早期診斷與規(guī)范治療能極大改善預(yù)后。作為精神科醫(yī)生，我將繼續(xù)學(xué)習(xí)罕見(jiàn)病知識(shí)，搭建跨學(xué)科診療橋梁，為患者帶來(lái)希望。秦彩虹（作者系稷山縣精神病醫(yī)院精神科醫(yī)師）